تابناک فارس به نقل از صدا و سیما: دکتر عباس رضائیان زاده گفت: بیماری فنیل کتونوری، شایع‌ترین بیماری متابولیکی ارثی اتوزوم مغلوب است و کودکان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین که بیشتردر پروتئین‌ها وجود دارد را هضم کنند.
رضائیان زاده ادامه داد: دریافت فنیل آلانین را می‌توان با دادن شیر رژیمی و برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه‌های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
دکتر عباس رضائیان زاده افزود: تشخیص و درمان به موقع این بیماری موجب می‌شود از عوارض مهم این بیماری به خصوص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جلوگیری شود، عدم تشخیص به موقع این بیماری موجب کاهش ماهانه حدود ۴ نمره بهره هوشی (IQ کودک می‌شود.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز اعلام کرد: این برنامه از سال ۱۳۸۳ در استان فارس آغاز شد درحالی که در کشور از سال ۱۳۹۰ شروع شده است.
او اظهار داشت: غربالگری نوزادان در بدو تولد با هدف شناسایی، مراقبت و ساماندهی بیماران است و در سال‌های استقرار برنامه، شیر‌های رژیمی تهیه و در اختیار والدین قرار داده می‌شود.
رضائیان زاده ادامه داد: به طور میانگین سالانه نزدیک به ۵۵ هزار نوزاد متولد شده، در فاصله سه تا پنج روز پس از تولد، مورد غربالگری قرار می‌گیرند و برای موارد مشکوک شناسایی شده، آزمایشات تکمیلی انجام می‌شود.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیرازاعلام کرد: بیماران شناسایی شده در کلینیک PKU دانشگاه واقع در مجتمع تخصصی پروین دالکی مراقبت‌های تخصصی را دریافت می‌کنند که این مراقبت‌ها شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذا‌های رژیمی، انجام آزمایشات دوره‌ای و مشاوره ژنتیک است.
رضائیان ادامه داد: با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بروز بیماری PKU تاکنون ۳۷۷ بیمار شناسایی شده مبتلا به فنیل کتونوری، تحت پوشش کلینیک PKU دانشگاه قرار گرفته و خدمات فوق را دریافت می‌کنند.
